Exames e procedimentos recomendados, por faixa etária
Do nascimento aos 2 meses
História : Revisão de preocupações paternas. Existência de um diagnóstico pré-natal de SD; com vômitos ou ausência de fezes, cheque bloqueio do sistema gastrointestinal ou ( duodenal ou atresia ou doença de Hirschsprung); revisão de história de alimentação para assegurar adequada ingestão de calorias; quaisquer preocupações sobre visão ou audição? Consulte apoio familiar. Exame: Preste atenção especial para exame cardíaco: cataratas ( consulte imediatamente um oftalmologista se reflexo vermelho não for visto); otite média; avaliação subjetiva de audição; e fontanelas ( fontanelas posteriores amplamente abertas podem significar hipotireoidismo).
Laboratório e Consultas: Cariótipo cromossomico; aconselhamento genético; teste de função de tireóide ( TSH e T4 ): avaliação de um cardiologista pediátrico incluindo ecocardiograma ( mesmo na ausência de sopro); reforço da necessidade de profilaxia de endocardite bacteriana subaguda ( SBE) em crianças suscetíveis à doença cardíaca; cheque resposta cerebral auditiva (BERA) ou outra avaliação objetiva de audição aos 6 meses, se não tiver sido realizado no nascimento. Encaminhe para avaliação visual/ auditiva aos 6 e 12 meses de idade com finalidade de teste. Encaminhe imediatamente se houver qualquer indicação de nistagmus, estrabismo ou visão fraca. Se forem observadas dificuldades de alimentação, consulte um especialista em alimentação.
Desenvolvimento: Discuta Intervenção Precoce e encaminhe para um programa local. Pais neste estágio freqüentemente perguntam sobre previsões da capacidade das crianças : "Você pode me dizer o quanto isto é grave?". Esta é uma oportunidade para discutir a natureza do imprevisível do desenvolvimento de seu filho, a importância de programa de desenvolvimento, e a nossa expectativa de melhor responder esta pergunta perto dos 2 anos de idade.
Recomendações: Procure um grupo de pais SD para apoio familiar, como indicado.
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